Erfelijkheid

Waarschijnlijk spelen één of meerdere erfelijke factoren samen een rol bij het ontstaan van schisis. Schisis kan in de familie voorkomen, maar dat hoeft niet.

Als uw kind ongeveer 6 maanden oud is, ontvangt u een schriftelijke oproep voor erfelijkheidsonderzoek door de klinisch geneticus. Afhankelijk van uw woonplaats en het behandelend schisisteam (Medisch Centrum Leeuwarden of UMCG) gebeurt het onderzoek op de polikliniek kindergeneeskunde van het MCL of op de polikliniek klinische genetica in het UMCG. Het genetisch onderzoek gebeurt pas als u als ouders toestemming hebt gegeven dit onderzoek te doen. Tijdens het onderzoek wordt ingegaan op de (medische) gegevens van uw kind en op gegevens uit de familie. Ook wordt uw kind lichamelijk onderzocht.  Soms is nader onderzoek nodig voordat er meer duidelijkheid gegeven kan worden. Het aanvullende onderzoek kan bestaan uit:

• Gedetailleerd chromosoomonderzoek (SNP Array) in bloedcellen bij meerdere aangeboren afwijkingen
• Gedetailleerd chromosoomonderzoek (SNP Array) om te onderzoeken of er sprake is van een chromosomen afwijking
• DNA-onderzoek in bloed bij een gerichte verdenking van een bepaald syndroom. Een syndroom is een verzameling van steeds tezamen voorkomende klinische verschijnselen/ symptomen.
• Soms röntgenonderzoek, een consult van de oogarts, van de cardioloog en/of van de huidarts. Aanvullend onderzoek gebeurt alleen na overleg met de ouders.

Hoe groot is de herhalingskans? Schisis is bijna altijd erfelijk, maar de manier waarop kan per kind verschillen. Erfelijkheidsonderzoek kan daar meer duidelijkheid over geven. Syndromen zijn anders erfelijk dan op zichzelf staande schisis. Daarom is onderzoek naar een evt. syndroom belangrijk! De kans op schisis bij een volgend kind (of andere familieleden) kan dus per ouderpaar sterk verschillen.

Als uw kind alleen een lip- en/of kaak- en/of gehemeltespleet heeft en er is geen sprake van een syndroom, dan is de kans op herhaling bij een volgend kind, afhankelijk van de ernst van de schisis en de familiegegevens, vaak tussen 2 tot 6%. Als uw kind alleen een gehemeltespleet heeft in het midden van het gehemelte en er is geen sprake van een syndroom, dan is de herhalingskans meestal tussen de 1 tot 3%. Het bepalen van deze kansen is echter alleen goed mogelijk als de klinisch geneticus uw kind nagekeken heeft en de familiegegevens met u heeft doorgesproken.

Als u behoefte heeft aan erfelijkheidsonderzoek kunt u dit ook zelf aanvragen via de secretaresse van het Schisisteam.

Erfelijkheidsonderzoek bij schisis wordt betaald door de zorgverzekeraar.

Download /_library/43071/